新聞動態
尿中有泡沫？小心了！
小明，一個28歲的健康小伙子
5年前，他就留意到
自己尿中泡沫比較多
雖然沒什么不舒服
但是他以前在科普文章中看到過
尿中泡沫增多
要小心腎臟病
去年10月份，他到當地醫院腎內科查了一下尿常規，果然發現尿蛋白有3+。 當地醫院給他做了腎活檢，電鏡發現腎小管上皮細胞內可見髓樣小體及斑馬小體，這提示小明可能患有叫法布里病的遺傳性腎病，因此又給他做了基因檢測，發現α半乳糖苷酶A存在一個半合子突變，從而確診了法布里病。 但當地醫生不知道這個病如何治療，因此建議他到浙大二院腎臟內科牟利軍醫生處就診。 牟利軍醫生擅長于遺傳性腎病，看了小明的資料后，又幫他測了一些跟疾病病情相關的指標： α半乳糖苷酶A活性明顯偏低，Lyso-GL-3濃度明顯升高，心臟彩超提示左室肥厚，心電圖提示竇性心動過緩，這些都說明小明的病情已經比較嚴重，需要治療。 法布里病的治療，需要輸入一種酶——α半乳糖苷酶A，以替代因基因突變造成的酶活性降低。但這種藥極其昂貴，幸好從2020年開始，該藥進入了罕見病的特殊醫保，醫療費用大幅下降。 今年3月，牟利軍通過向醫院申請購入了此種藥物，給小明第一次輸入了這個酶。過程順利，小明以后可以在當地醫院根據牟醫生制定的方案長期治療了。 法布里病 法布里病 (Fabry Disease) 是一種罕見的X連鎖遺傳的溶酶體貯積癥，其發病與位于Xq22的α半乳糖苷酶A（α-Gal A，一種溶酶體酶）基因突變有關。α-Gal A突變導致導致α-半乳糖苷酶A活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三己糖?；手?nbsp;(GL-3) 及其衍生物脫乙?；鵊L-3 (Lyso-GL-3) 在人體各器官、組織如心臟、腎臟、胰腺、皮膚、神經、肺等大量貯積，最終引起一系列臟器病變。 許多患者，尤其是男性患者常在中青年死于嚴重的腎功能衰竭或心腦血管并發癥，男性患者平均生存期較健康人群短20年，女性患者平均生存期則縮短10年。法布雷病的預計患病率為1/100,000，國內尚無人群發病統計數據，在終末期腎臟病透析患者中的患病率為0.12％。 法布里病有特異性的治療，就是酶替代治療，輸入基因重組技術在體外合成的α半乳糖苷酶A來替代體內缺陷的該酶。酶替代療法可減輕患者疼痛程度，減少蛋白尿，并改善其他相應癥狀，阻止或延緩心腦腎等多系統病變發生發展。 腎臟內科牽頭成立由神經內科、心血管內科、精神科、眼科、皮膚科等學科組成的法布里病MDT團隊 關于遺傳性腎臟病，大約10%的尿毒癥是由于遺傳性腎臟病造成的。 遺傳性腎臟病是由于多個或單基因突變造成的一大類腎臟病，臨床表現多樣，可造成尿毒癥，電解質及酸堿平衡紊亂等嚴重后果，以及神經，心血管，骨骼肌肉，內分泌，生殖等多個系統病變，也可以是只有輕微的尿檢異常，既包括常見腎臟病，也包括罕見腎臟病。 常染色體顯性遺傳的多囊腎就是一種常見的遺傳性腎病，患病率為 1/1,000-1/2,500，約50%的患者在60歲時進展至終末期腎病。 那么遺傳性腎病是不是就沒有治療方法呢？其實很多遺傳性腎病都有治療方法。 比如前面提到的法布里病，可以用酶替代療法；常染色體遺傳的多囊腎，可以用托伐普坦治療；Gitelman綜合征（家族性低鉀低鎂血癥），可以補鉀補鎂治療；Bartter綜合征（巴特綜合征），可以用消炎痛治療；腎小管酸中毒，可以用枸櫞酸鉀治療。隨著科技的進步，未來可能還有基因治療。 浙大二院腎臟內科 在浙江省內率先開展 遺傳性腎小管間質病的診治 2015年，腎臟內科牟利軍醫生報道了國內第一例成人II型特發性腎性低尿酸血癥，2021年報道了全球首例同時患Gitelman和Bartter綜合征兩種遺傳性腎小管病的家系。 目前，浙大二院腎臟內科已診治過Gitelman綜合征患者近200例，建立國內最大規模之一的Gitelman/Bartter綜合征病友微信群（下附有二維碼，掃描可加入），目前已有350個家系加入，患者來自于我國內地除西藏外的所有地區。 病友交流/在線咨詢長按掃碼加好友 加入浙大二院Gitelman/Bartter綜合征病友群 為更好地服務于遺傳性腎病患者 浙大二院腎臟內科特開出 遺傳性腎病?？崎T診 遺傳性腎病門診診療病范圍（包括但不限于）： 多囊腎，法布里病，Alport綜合征，Gitelman綜合征，Bartter綜合征，遺傳性低鎂血癥，腎小管酸中毒，先天性腎臟和尿路畸形，腎性低尿酸血癥，腎性尿崩，Dent病，遺傳性局灶節段性腎小球硬化，腎單位腎癆，常染色體顯性遺傳腎小管間質病，家族性IgA腎病。